-
1 Krabbe disease
болезнь Краббе
НЗЧ из группы гликозидозов, обусловленное нарушением синтеза цереброзидов и демиелинизацией нервных волокон из-за отсутствия лизосомной бета-галактозидазы (церамидгалактозидазы); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген GALC сцеплен с хромосомой 17.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Krabbe disease
-
2 Krabbe disease
НЗЧ из группы гликозидозов, обусловленное нарушением синтеза цереброзидов и демиелинизацией нервных волокон из-за отсутствия лизосомной бета-галактозидазы (церамидгалактозидазы); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген GALC сцеплен с хромосомой 17.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Krabbe disease
-
3 Krabbe disease
-
4 Christensen-Krabbe disease
Универсальный англо-русский словарь > Christensen-Krabbe disease
-
5 Krabbe's disease
Медицина: болезнь Краббе (-Бенеке), болезнь Краббе-Бенеке, глобоидно-клеточная лейкодистрофия Краббе, диффузный инфантильный склероз Краббе -
6 glycosidoses
Группа НЗЧ, характеризующихся недостаточностью или отсутствием одного из ферментов класса гликозидаз; к Г. относятся болезни Фабри Fabry disease, Гоше Gaucher disease, Краббе Krabbe disease, Санфилиппо Sanfilippo disease, Тея-Сакса Tay-Sachs disease и др.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > glycosidoses
-
7 globioid cell leukodystrophy
см. Krabbe diseaseАнгло-русский толковый словарь генетических терминов > globioid cell leukodystrophy
-
8 globioid cell leukodystrophy
болезнь Краббе
НЗЧ из группы гликозидозов, обусловленное нарушением синтеза цереброзидов и демиелинизацией нервных волокон из-за отсутствия лизосомной бета-галактозидазы (церамидгалактозидазы); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген GALC сцеплен с хромосомой 17.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > globioid cell leukodystrophy
См. также в других словарях:
Krabbe disease — Classification and external resources ICD 10 E75.2 ICD 9 330.0 … Wikipedia
Krabbe disease — Krabbe disease. См. болезнь Краббе. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Krabbe disease — A progressive degenerative disorder of the nervous system due to mutation in the galactosylceramidase (GALC) gene, leading to the accumulation of galactocerebroside and destruction of myelin, a fatty material that surrounds and insulates nerves.… … Medical dictionary
Krabbe disease (leukodystrophy) — Krab·be disease (leukodystrophy) (krahґbə) [Knud H. Krabbe, Danish neurologist, 1885–1961] see under disease … Medical dictionary
Krabbe's disease — Krab·be s disease krab ēz n a rapidly progressive demyelinating familial leukoencephalopathy with onset in infancy characterized by irritability followed by tonic convulsions, quadriplegia, blindness, deafness, dementia, and death Krabbe kräb ə… … Medical dictionary
Disease — Illness or sickness often characterized by typical patient problems (symptoms) and physical findings (signs). Disruption sequence: The events that occur when a fetus that is developing normally is subjected to a destructive agent such as the… … Medical dictionary
Krabbe — Knud H., Danish neurologist, 1885–1961. See K. disease, Christensen K. disease … Medical dictionary
Krabbe leukodystrophy — see under disease … Medical dictionary
Maladie de Krabbe — Référence MIM 245200 Transmission Récessive Chromosome 14q31 Gène GALC Empreinte parentale Non … Wikipédia en Français
Maladie De Krabbe — Maladie de Krabbé Autre nom Déficit en galactocérébroside Référence MIM … Wikipédia en Français
Maladie de krabbe — Maladie de Krabbé Autre nom Déficit en galactocérébroside Référence MIM … Wikipédia en Français